Nature Communications (May 2019)
TUBG1 missense variants underlying cortical malformations disrupt neuronal locomotion and microtubule dynamics but not neurogenesis
- Ekaterina L. Ivanova,
- Johan G. Gilet,
- Vadym Sulimenko,
- Arnaud Duchon,
- Gabrielle Rudolf,
- Karen Runge,
- Stephan C. Collins,
- Laure Asselin,
- Loic Broix,
- Nathalie Drouot,
- Peggy Tilly,
- Patrick Nusbaum,
- Alexandre Vincent,
- William Magnant,
- Valerie Skory,
- Marie-Christine Birling,
- Guillaume Pavlovic,
- Juliette D. Godin,
- Binnaz Yalcin,
- Yann Hérault,
- Pavel Dráber,
- Jamel Chelly,
- Maria-Victoria Hinckelmann
Affiliations
- Ekaterina L. Ivanova
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Johan G. Gilet
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Vadym Sulimenko
- Institute of Molecular Genetics of the Czech Academy of Sciences
- Arnaud Duchon
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Gabrielle Rudolf
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Karen Runge
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Stephan C. Collins
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Laure Asselin
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Loic Broix
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Nathalie Drouot
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Peggy Tilly
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Patrick Nusbaum
- Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, AP-HP
- Alexandre Vincent
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- William Magnant
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Valerie Skory
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Marie-Christine Birling
- CELPHEDIA, PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS)
- Guillaume Pavlovic
- CELPHEDIA, PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS)
- Juliette D. Godin
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Binnaz Yalcin
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Yann Hérault
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Pavel Dráber
- Institute of Molecular Genetics of the Czech Academy of Sciences
- Jamel Chelly
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Maria-Victoria Hinckelmann
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- DOI
- https://doi.org/10.1038/s41467-019-10081-8
- Journal volume & issue
-
Vol. 10,
no. 1
pp. 1 – 18
Abstract
New mutations and genes associated with malformations of cortical development keep being identified, yet there is little known about the underlying cellular mechanisms controlling these impairments. Here, authors generate and characterize a heterozygous TUBG1 knock-in mouse model bearing one of these known mutations and show that TUBG1 mutation leads to the miss-positioning of neurons in the cortical wall due to migration, because of defective microtubules dynamics, and not proliferation defects during corticogenesis.
