New variant associated with Niemann-Pick disease type C: neurological manifestations and biochemical, molecular, and cellular characterisation

• L. López de Frutos,
• J. Romero-Imbroda,
• V. Rodríguez-Sureda,
• P. Giraldo

Affiliations

L. López de Frutos

Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Unidad de Investigación Traslacional, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain; Corresponding author.

J. Romero-Imbroda

Servicio de Neurología, Hospital Comarcal de Melilla, Melilla, Spain

V. Rodríguez-Sureda

Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Centro de Investigaciones en Bioquímica y Biología Molecular-Nanomedicina, Institut de Recerca Hospital Vall d’Hebrón, Barcelona, Spain

P. Giraldo

Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Unidad de Investigación Traslacional, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain