Нервно-мышечные болезни (Sep 2021)
Glutaric aciduria type 1 in children. Clinical presentation of 46 cases in Russian families
- S. V. Mikhailova,
- E. V. Saifullina,
- P. V. Baranova,
- V. P. Vorontsova,
- D. I. Gribov,
- M. V. Zhivihina,
- A. N. Slatetskaya,
- R. V. Magzhanov,
- V. A. Samokhvalov,
- M. N. Virtseva,
- L. P. Borscheva,
- E. E. Koh,
- M. V. Novikova,
- A. V. Abrukova,
- E. Yu. Belyashova,
- N. Yu. Gerasimenko,
- L. V. Guseva,
- Zh. V. Yukhimenko,
- N. V. Nikitina,
- T. I. Belyaeva,
- T. A. Shkurko,
- N. A. Pichkur,
- V. S. Kakaulina,
- N. L. Pechatnikova,
- N . A. Polyakova,
- S. A. Korostelev,
- D. V. Pyankov,
- I. V. Kanivets,
- N. A. Demina,
- E. Yu. Pyrkova,
- G. V. Baidakova,
- M. V. Kurkina,
- E. Yu. Zakharova
Affiliations
- S. V. Mikhailova
- ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
- E. V. Saifullina
- Башкирский государственный медицинский университет
- P. V. Baranova
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
- V. P. Vorontsova
- ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
- D. I. Gribov
- ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
- M. V. Zhivihina
- ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
- A. N. Slatetskaya
- ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
- R. V. Magzhanov
- Башкирский государственный медицинский университет
- V. A. Samokhvalov
- Амурская областная клиническая больница. Медико-генетическая консультация
- M. N. Virtseva
- МБУЗ «Городская поликлиника № 14 г. Ростова-на-Дону»
- L. P. Borscheva
- КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр»
- E. E. Koh
- КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр»
- M. V. Novikova
- Медико-генетическая консультация «ОКД ЦД и ССХ»
- A. V. Abrukova
- БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии
- E. Yu. Belyashova
- ГАУЗ «Оренбургская областная клиническая больница № 2». Медико-генетическая консультация
- N. Yu. Gerasimenko
- БУЗОО ОКБ «Медико-генетическая консультация»
- L. V. Guseva
- БУЗОО ОКБ «Медико-генетическая консультация»
- Zh. V. Yukhimenko
- ГУЗ «Тульская детская областная клиническая больница»
- N. V. Nikitina
- ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
- T. I. Belyaeva
- ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
- T. A. Shkurko
- Центр орфанных заболеваний НДСБ «ОХМАТДЕТ»
- N. A. Pichkur
- Центр орфанных заболеваний НДСБ «ОХМАТДЕТ»
- V. S. Kakaulina
- ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»; Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
- N. L. Pechatnikova
- ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
- N . A. Polyakova
- ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
- S. A. Korostelev
- Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
- D. V. Pyankov
- Медико-генетический центр «Геномед»
- I. V. Kanivets
- Медико-генетический центр «Геномед»; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
- N. A. Demina
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
- E. Yu. Pyrkova
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
- G. V. Baidakova
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
- M. V. Kurkina
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
- E. Yu. Zakharova
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
- DOI
- https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-2-61-79
- Journal volume & issue
-
Vol. 11,
no. 2
pp. 61 – 79
Abstract
Background. Glutaric aciduria type 1 is an autosomal recessive disease caused by mutations in the GCDH gene, which encodes the enzyme glutaryl‑CoA dehydrogenase. Metabolic crisis in type 1 glutaric aciduria is an acute life‑threatening condition that requires careful diagnosis with a number of other conditions and the immediate initiation of pathogenetic therapy.Materials and methods. Clinical manifestations, neuroimaging characteristics of the disease were studied in 46 patients with diagnosed glutaric aciduria type 1 confirmed by biochemical and molecular genetic methods. Methods: gas chromatography with mass spectrometry, tandem mass spectrometry, Sanger sequencing, chromosomal microarray analysis of the exon level.Results and discussion. A retrospective analysis of anamnestic and clinical data was carried out, and the nature and age of disease manifestation, provoking factors, a spectrum of clinical manifestations and neuroimaging data were assessed.Conclusion. How initiated treatment prevents progression of neurological symptom relief and patient adaptation. With the help of the goal, it is necessary to inform pediatricians, neurologists and neuroradiologists about this feature of the course of glutaric aciduria type 1 in order to increase the clinical alertness of this disease.
Keywords
- глутаровая ацидемия (ацидурия) типа 1
- клинические признаки
- клинико‑нейровизуализационные характеристики
- макроцефалия
- магнитно‑резонансная томография
- неонатальный скрининг
