Communications Biology (Nov 2022)
Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility
- Miriam Cerván-Martín,
- Frank Tüttelmann,
- Alexandra M. Lopes,
- Lara Bossini-Castillo,
- Rocío Rivera-Egea,
- Nicolás Garrido,
- Saturnino Lujan,
- Gema Romeu,
- Samuel Santos-Ribeiro,
- José A. Castilla,
- M. Carmen Gonzalvo,
- Ana Clavero,
- Vicente Maldonado,
- F. Javier Vicente,
- Sara González-Muñoz,
- Andrea Guzmán-Jiménez,
- Miguel Burgos,
- Rafael Jiménez,
- Alberto Pacheco,
- Cristina González,
- Susana Gómez,
- David Amorós,
- Jesus Aguilar,
- Fernando Quintana,
- Carlos Calhaz-Jorge,
- Ana Aguiar,
- Joaquim Nunes,
- Sandra Sousa,
- Isabel Pereira,
- Maria Graça Pinto,
- Sónia Correia,
- Josvany Sánchez-Curbelo,
- Olga López-Rodrigo,
- Javier Martín,
- Iris Pereira-Caetano,
- Patricia I. Marques,
- Filipa Carvalho,
- Alberto Barros,
- Jörg Gromoll,
- Lluís Bassas,
- Susana Seixas,
- João Gonçalves,
- Sara Larriba,
- Sabine Kliesch,
- Rogelio J. Palomino-Morales,
- F. David Carmona
Affiliations
- Miriam Cerván-Martín
- Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Centro de Investigación Biomédica (CIBM), Universidad de Granada
- Frank Tüttelmann
- Institute of Reproductive Genetics, University of Münster
- Alexandra M. Lopes
- Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto (I3S)
- Lara Bossini-Castillo
- Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Centro de Investigación Biomédica (CIBM), Universidad de Granada
- Rocío Rivera-Egea
- Andrology Laboratory and Sperm Bank, IVI-RMA Valencia
- Nicolás Garrido
- IVI Foundation, Health Research Institute La Fe
- Saturnino Lujan
- Servicio de Urología. Hospital Universitari i Politecnic La Fe e Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
- Gema Romeu
- Servicio de Urología. Hospital Universitari i Politecnic La Fe e Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
- Samuel Santos-Ribeiro
- IVI-RMA Lisbon
- José A. Castilla
- Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA
- M. Carmen Gonzalvo
- Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA
- Ana Clavero
- Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA
- Vicente Maldonado
- UGC de Obstetricia y Ginecología, Complejo Hospitalario de Jaén
- F. Javier Vicente
- Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA
- Sara González-Muñoz
- Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Centro de Investigación Biomédica (CIBM), Universidad de Granada
- Andrea Guzmán-Jiménez
- Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Centro de Investigación Biomédica (CIBM), Universidad de Granada
- Miguel Burgos
- Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Centro de Investigación Biomédica (CIBM), Universidad de Granada
- Rafael Jiménez
- Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Centro de Investigación Biomédica (CIBM), Universidad de Granada
- Alberto Pacheco
- IVI Foundation, Health Research Institute La Fe
- Cristina González
- IVI Foundation, Health Research Institute La Fe
- Susana Gómez
- IVI Foundation, Health Research Institute La Fe
- David Amorós
- IVI Foundation, Health Research Institute La Fe
- Jesus Aguilar
- IVI Foundation, Health Research Institute La Fe
- Fernando Quintana
- IVI Foundation, Health Research Institute La Fe
- Carlos Calhaz-Jorge
- Unidade de Medicina da Reprodução, Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Medicina da Reprodução, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte
- Ana Aguiar
- Unidade de Medicina da Reprodução, Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Medicina da Reprodução, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte
- Joaquim Nunes
- Unidade de Medicina da Reprodução, Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Medicina da Reprodução, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte
- Sandra Sousa
- Unidade de Medicina da Reprodução, Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Medicina da Reprodução, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte
- Isabel Pereira
- Unidade de Medicina da Reprodução, Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Medicina da Reprodução, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte
- Maria Graça Pinto
- Centro de Medicina Reprodutiva, Maternidade Dr. Alfredo da Costa, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
- Sónia Correia
- Centro de Medicina Reprodutiva, Maternidade Dr. Alfredo da Costa, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
- Josvany Sánchez-Curbelo
- Laboratory of Seminology and Embryology, Andrology Service, Fundació Puigvert
- Olga López-Rodrigo
- Laboratory of Seminology and Embryology, Andrology Service, Fundació Puigvert
- Javier Martín
- Instituto de Parasitología y Biomedicina ‘López-Neyra’, IPBLN-CSIC, PTS Granada
- Iris Pereira-Caetano
- Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
- Patricia I. Marques
- Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto (I3S)
- Filipa Carvalho
- Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto (I3S)
- Alberto Barros
- Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto (I3S)
- Jörg Gromoll
- Institute of Reproductive and Regenerative Biology, Centre of Reproductive Medicine and Andrology, University of Münster, University Clinics
- Lluís Bassas
- Laboratory of Seminology and Embryology, Andrology Service, Fundació Puigvert
- Susana Seixas
- Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto (I3S)
- João Gonçalves
- Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
- Sara Larriba
- Human Molecular Genetics Group, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), L’Hospitalet de Llobregat
- Sabine Kliesch
- Department of Clinical and Surgical Andrology, Centre of Reproductive Medicine and Andrology, University Hospital Münster
- Rogelio J. Palomino-Morales
- Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA
- F. David Carmona
- Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Centro de Investigación Biomédica (CIBM), Universidad de Granada
- DOI
- https://doi.org/10.1038/s42003-022-04192-0
- Journal volume & issue
-
Vol. 5,
no. 1
pp. 1 – 13
Abstract
A GWAS in a large case-control cohort of European ancestry identifies two genomic regions, the MHC class II gene HLA-DRB1 and an upstream locus of VRK1, that are associated with the most severe phenotype of spermatogenic failure.
