Chromosome 6q deletion: Report of a new case and review of the literature

Abstract

The authors report an additional case of partial monosomy of the long arm of chromosome 6 [46,XY,del (6)(q22 ® qter)]. Our patient has a large segment beyond 6q25 deleted, then severe psychomotor retardation is expected to occur.Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6 [46,XY,del (6)(q22 ® qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em função do paciente apresentar um dos maiores segmentos deletados além da banda 6q25.