Primer caso reportado en Colombia de hipoplasia renal congénita bilateral en dos hermanos

Abstract

Las anormalidades congénitas del riñón y de vías urinarias son la primera causa de falla renal en la niñez. Una de estas anormalidades es la hipoplasia renal, definida como un riñón de tamaño disminuido que conserva su forma y parte de su función. Su presentación unilateral es más común que la bilateral con una relación de 7:1, de tal forma que esta última es una presentación no usual. Así mismo, es escasa la información sobre casos de hipoplasia renal congénita bilateral (HRCB) en miembros de una misma familia. En este artículo se reporta el caso de dos hermanos con HRCB, diagnosticada por ecografía renal y de vías urinarias. El primero de ellos recibió el diagnóstico de HRCB a los cuatro años de edad, tras requerir estudio ecográfico por persistencia de talla baja para la edad en sus controles de crecimiento y desarrollo; el siguiente paciente tenía ocho años de edad al momento del diagnóstico, es hermano del anterior caso y su diagnóstico de HRCB fue hallado en un estudio ecográfico realizado por compromiso en su función renal. En ambos casos el estudio imagenológico reportó disminución en el tamaño renal bilateral según el índice de Hodson. El objetivo principal de este documento es el de dar a conocer esta patología que, si bien es rara, no deja de ser importante su presentación bilateral y su asociación familiar, de las que se tiene poca información en la literatura médica. Se espera que en el futuro esta información sirva para el tamizaje familiar de los pacientes con HRCB.

Keywords

• Anomalías Congénitas
• Riñón
• Pediatría
• ultrasonografía