Revista GICOS (Nov 2023)
Síndrome de aicardi: reporte de un caso
Abstract
El síndrome de Aicardi (SA), es un trastorno genético raro, cuya incidencia es de aproximadamente 1/100.000. Fue descrito por primera vez en 1965 por el neurólogo francés Dr. Jean Aicardi basado en la observación de ocho pacientes que presentaban espasmos infantiles en flexión, en las cuales describió además una serie de anormalidades oculares. Unos años más tarde, se hizo una descripción detallada del síndrome, postulando como criterios diagnósticos la triada clásica de espasmos infantiles, agenesia del cuerpo calloso y lagunas coriorretinianas, aunque también se han descrito varias alteraciones congénitas. Se considera un trastorno esporádico causado por variantes patogénicas en heterocigosis de un gen ligado al cromosoma X, que causa mortalidad embrionaria en varones hemicigotos. En este trabajo se presenta el espectro clínico de una paciente de 19 años de edad, con diagnóstico de síndrome de Aicardi no documentado, reportando los hallazgos tanto clínicos (exploración neurológica y oftalmológica) como de estudios complementarios que confirmaron el diagnóstico. Se resalta la importancia de conocer las manifestaciones clínicas del síndrome, para tenerlo en cuenta como diagnóstico diferencial, sobre todo en aquellos casos que presenten espasmos infantiles asociados a agenesia del cuerpo calloso.
