Българска неврология (Dec 2020)
Епилепсия с миоклонии на клепачите и абсанси (синдром на Jeavons)
Abstract
Синдромът на Jeavons се характеризира с миоклонии на клепачите, други генерализирани пристъпи (абсанси, миоклонии, генерализирани тонично-клонични пристъпи), изразена фоточувствителност и характерна ЕЕГ находка. В ЕЕГ се регистрират типични, много често фрагментирани и ирегулярни пароксизми от множество острия/бавна вълна или острие/бавна вълна с честота 3-6 Hz, като пароксизмалната активност се изявява след затваряне на очите, активира се при фотостимулация и понякога при хипервентилация. В статията са представени клиничната картина и ЕЕГ находката при 17 деца с епилепсия с миоклонии на клепачите и абсанси, лекувани в Клиниката по нервни болести за деца, МБАЛНП „Св. Наум“. При пациентите със синдром на Jeavons в ЕЕГ е регистрирана генерализирана пароксизмална активност от комплекси полиспайк/бавна вълна, явяваща се след затваряне на очите (n=17) и активираща се при фотостимулация (n=17), съпроводена с клинична изява на миоклонии на клепачите (n=16), в съчетание с тонично движение на погледа нагоре (n=9) и с ретропулсия на главата (n=5), или с проява на абсанси (n=9). Две от децата в хода на наблюдение са оценени с интелект в долната граница на нормата, едно дете е с умерена умствена изостаналост, при две деца са налице училищни затруднения и поведенчески нарушения, едно дете е с поведенчески промени, останалите деца са с нормален интелект и поведение. Фамилна анамнеза за епилепсия е налице при 3 деца (18%) – детска абсансна епилепсия се съобщава при две от майките на пациентите, в един от случаите майката на детето и нейната сестра са с идиопатична генерализирана епилепсия с изява на ГТКП в юношеска възраст. Синдромът на Jeavons се отличава с типични пристъпи и характерна ЕЕГ находка с изразена фоточувствителност. Точното и своевременно диагностициране на синдрома и различаването му от други идиопатични генерализирани епилепсии, като детска абсансна и ювенилна миоклонична епилепсия, както и от симптоматични епилепсии имат отношение към терапевтичния подход и прогностично значение за клиничния ход, възможната терапевтична резистентност и риска за развитие на когнитивен дефицит и поведенчески проблеми.
