Síndrome de Pyle com fragmentação cromossômica Pyle's syndrome and chromosomal breakage: a case report

Abstract

É relatado o caso de uma paciente com síndrome de Pyle (displasia crâniometafisária), com sintomatologia de involução neuropsíquica, progressiva e sinais pirâmido-extrapiramidais. O estudo do cariótipo revelou a presença, em 12% das células, de fragmentação cromossômica, embora a análise da genealogia do propósito revelasse tratar-se de provável moléstia recessiva. São discutidas as hipóteses dos mecanismos da fragmentação cromossômica em tais eventualidades (moléstias recessivas), concluindo-se por provável fragmentação secundária no caso em questão.The clinical and karyotypic analysis of a 7 years old girl with Pyle's disease are reported. Clinically the patient presented an unusual neuropsychic involution and pyramido-extrapyramidal symptomatology. The karyotypic analysis showed chromosomal breakage em 12% of the cells. However the genealogical study of the patient pointed towards a recessive disease. Various hypothesis of chromosomal breakage in recessive diseases are discussed, the possibility of secondary breakage being emphasized.