Une forme particulière de pancytopénie

Abstract

L’hyperoxalurie primitive est une pathologie rare dont l’incidence est estimée à moins de1 cas / million d’habitants/ an. Il s’agit d’une anomalie congénitale du métabolisme hépatique entrainant une surproduction endogène d’oxalate avec excès de son élimination urinaire. Nous rapportons le cas d’une patiente de 43 ans, qui était suivie pour insuffisance rénale terminale au stade d’hémodialyse, ayant consulté pour un syndrome anémique fait de pâleur cutanéo-muqueuse. Le bilan biologique a retrouvé une pancytopénie avec une anémie arégénérative. Le myélogramme était difficile à réaliser, ramenant un sang médullaire hyperdilué et ininterprétable. Le bilan radiologique a montré une splénomégalie homogène et des petits reins dédifférenciés. Une biopsie ostéomédullaire était pratiquée. L’examen histologique a mis en évidence une fibrose médullaire et des cristaux biréfringents en lumière polarisée, le diagnostic retenu est celui de l’oxalose médullaire.

Keywords

• oxalose médullaire
• pancytopénie
• fibrose