重型β-地中海贫血患者青春发育状况及影响因素

Abstract

【目的】分析中山大学孙逸仙纪念医院的重型β-地中海贫血（β-TM）患者青春发育特点及影响因素。【方法】通过对42 例年龄≥10 岁β-TM 患者进行随访资料回顾、问卷调查、体格检查及实验室检查等评估青春发育状态，分析影响β-TM 患者青春发育的可能因素。【结果】24 例（57.14%）β-TM 患者出现青春发育异常，女性以乳房不发育、原发性闭经及男性以睾丸不增大、阴茎短小为主要表现。其中β0β0 基因型、脾切除后、维生素D 缺乏或者伴有糖尿病的β-TM 患者的青春发育异常发生率均显著增高，差异有统计学意义（χ2 = 3.966，5.196，5.567，4.714，P = 0.046， 0.023，0.018，0.030）。经Logistic 回归分析得出心MRT2* < 20 ms 是β-TM 患者青春发育异常的独立危险因素。【结论】β-TM 患者青春发育异常较常见，起始祛铁年龄大、严重心铁过载、β0β0 基因型、脾切除后以及合并其他内分泌疾病的β-TM 患者青春发育异常发生率更高，低促性腺激素性腺功能减退症可能是青春发育异常的主要发病机制。

Keywords

• 重型β-地中海贫血
• ;青春发育异常
• ;铁过载