Síndrome de Wolf-Hirschhorn: variante de localización cromosómica clásica, primer caso reportado en población pediátrica colombiana

Abstract

Introducción: el síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) (OMIM: #194190-ORFA: 280) es una afección genética poco frecuente, caracterizada por la deleción parcial y distal del brazo corto del cromosoma 4. Los rasgos faciales dismórficos, el retraso del neurodesarrollo y el compromiso cardiovascular, genitourinario y osteomuscular, forman parte del espectro clínico. Presentación del caso: paciente de 10 años de edad con antecedente de glaucoma congénito bilateral con oculoplastia ya realizada, luxación bilateral de cadera, retraso en el neurodesarrollo y baja talla sindromática con dismorfismo facial típico en “guerrero griego”, por lo que se sospechó SWH. Se solicitó la realización de array de hibridación genómica en el cual se destaca deleción del cromosoma 4 en localización cromosómica 15.33, con coordenadas genómicas 11881248- 12219794 compatible con SWH. Discusión: teniendo en cuenta la localización cromosómica típica del SWH, se encontró en la literatura la posibilidad del mismo en localizaciones diferentes, relacionadas con aumento del espectro clínico como se evidencia en nuestro paciente. Conclusiones: la detección temprana de los casos con un cuadro clínico compatible con SWH, ha demostrado utilidad para la implementación temprana del perfil del panel de estudios genéticos disponibles en la actualidad y el impacto en la calidad de vida de los pacientes, secundario a intervenciones tempranas.

Keywords

• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• enfermedad congénita
• avances en tecnología citogenomica