Holoprosencéphalie alobaire avec diabète insipide et hypothyroïdie chez un nourrisson de 10 mois

Abstract

L'holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale grave due à un défaut de clivage médian du prosencéphale. C'est une anomalie le plus souvent associée à des malformations cranio-faciales, d'un retard du développement psychomoteur, d'un diabète insipide et de troubles endocriniens variables. Les étiologies sont diverses regroupant les anomalies chromosomiques (trisomie 13, 18), les syndromes polymalformatifs (syndrome de CHARGE). Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale. Quelques rares cas ont été décrits dans la littérature. Nous rapportons le cas d'une HPE alobaire chez un nourrisson de 10 mois. Le diagnostic a été posé au scanner cérébral devant la constatation d'un retard du développement psychomoteur en l'absence de malformations visibles. Le bilan endocrinien a permis de déceler un diabète insipide central et une hypothyroïdie centrale probablement d'origine hypothalamique.

Keywords

• holoprosencéphalie alobaire
• nourrisson
• diabète insipide
• hypothyroïdie centrale