Aspetti biomolecolari della malattia renale policistica (PKD)

Abstract

La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è la più comune malattia genetica renale, con incidenza stimata di fra 1:400 e 1:1.000 e causata da mutazioni genetiche di PKD1 (85%) o PKD2 (15%). La caratteristica principale di ADPKD è la presenza di cisti multiple piene di liquido che si ingrandiscono nel tempo. L'espansione e l'iniziazione delle cisti è un complesso processo caratterizzato da anomalie nella proliferazione cellulare, nella secrezione di fluidi, nella formazione della matrice extracellulare e nella polarità delle cellule. Attualmente le strategie terapeutiche maggiormente indagate sono tre: 1) riduzione del livello di cAMP; 2) inibizione della proliferazione cellulare; 3) riduzione della secrezione di fluidi nelle cisti.

Keywords

• ADPKD
• Iniziazione cisti
• Proliferazione cellule tubulari