Opredelitev eritrocitoz in predlog diagnostičnega algoritma v Sloveniji

Abstract

Eritrocitoza je stanje s povečano maso eritrocitov v telesu. Odrazi se s povečanim hematokritom, zvečano koncentracijo hemoglobina in povečanim številom eritrocitov v krvi. Ločimo absolutno in relativno eritrocitozo. Absolutne oblike pa nato delimo na primarne in sekundarne ter obe skupini še na prirojene in pridobljene. Opredelitev diagnoze pri bolniku je mnogokrat težavna, zato pomemben delež bolnikov ostane diagnostično neopredeljen; govorimo o idiopatični eritrocitozi. Namen prispevka je izboljšati diagnosticiranje in vključiti nove genetske preiskave v klinično prakso v Sloveniji. Predlagamo razširjen in natančen algoritem za obravnavo eritrocitoz. Opisujemo razvrstitev različnih oblik eritrocitoz, klinično sliko, genetsko ozadje prirojenih eritrocitoz, diagnostične metode in možnosti zdravljenja. Pregledali smo tudi podatke o 5-letnem obdobju obravnave pridobljenih genetskih različic v JAK2 v Sloveniji. Gre za prvo laboratorijsko testiranje z namenom opredeliti vrsto eritrocitoz. S tem smo pridobili osnovni vpogled v razširjenost bolezni v Sloveniji.

Keywords

• eritrocitoza
• diagnostični algoritem
• družinska eritrocitoza
• mutacija JAK2
• eritropoetin