Retard de croissance staturo-pondéral révélant un syndrome de Silver Russell associé à une composante inédite

Abstract

Le syndrome de Silver-Russell (SSR) associe un retard de croissance intra-utérin, sans rattrapage, à une dysmorphie faciale et une asymétrie des membres. L'incidence est évaluée à 1-30/100 000 cas et environ 500 cas sont rapportés dans la littérature. Le déficit pondéral est souvent plus marqué que celui de la taille, avec un retard de maturation osseuse. Le volume normal du crâne contraste avec la petite taille et peut donner un aspect de pseudohydrocéphalie, dans de rares cas, une légère déficience mentale est décrite. La plupart des cas sont sporadiques. Une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 est retrouvée chez 10% des patients. Environ 35 à 50% des cas ont une hypométhylation du gène H19 dans la région 11p15 soumise à empreinte parentale. Celle-ci résulte le plus souvent d'un mécanisme épigénétique ou d'un microréarrangement génomique, notamment une microduplication maternelle de la région. Le diagnostic est avant tout clinique, mais il peut être confirmé par la mise en évidence de l'anomalie moléculaire sous-jacente. Le conseil génétique dépend du mécanisme moléculaire sous-jacent. Le risque de récurrence est extrêmement faible en cas de disomie uniparentale du chromosome 7 ou d'anomalies épigénétiques de la région 11p15. Le diagnostic prénatal n'est habituellement pas possible, puisque la majorité des cas sont sporadiques. Le traitement est symptomatique. L'administration d'hormone de croissance accélère la croissance et augmente la taille définitive, mais ne permet pas d'atteindre la taille cible. En dehors de la persistance d'une petite taille et d'une faible corpulence, le pronostic à long terme est bon. L'hémihypotrophie ne semble pas être associée à un risque tumoral accru.

Keywords

• syndrome de silver-russell
• retard de croissance intra-utérin
• dysmorphie faciale
• asymétrie des membres
• empreinte génétique