Detectarea și analiza mutațiilor somatice în unele probe de adenocarcinom pulmonar prin tehnologia de secvențiere ION TORRENT.

Abstract

Cancerul pulmonar este cea mai comună cauză a mortalității prin cancer și cel mai comun cancer din lume cu peste 1,5 milioane de decese anual. Explorarea aspectelor genomice, studiul profilului molecular și selectarea terapiilor țintite pentru aceste tumori sunt tendințe actuale și importante în oncologia de precizie. Lucrarea de față descrie profilul molecular și adnotarea clinică a datelor genomice obținute în urma secvențierii prin tehnologia Ion Torrent a 8 probe de adenocarcinom pulmonar. Secvențierea a fost efectuată în cadrul IMSP Institutul Oncologic în perioada 2018-2019 cu utilizarea panelului Ion AmpliSeq Colon and Lung Cancer Research Panel v2 care include 22 gene.

Keywords

• secvențiere
• ngs
• cancer
• adenocarcinom pulmonar
• genom tumoral
• adnotare clinică
• terapie țintită