Síndrome Baller Gerold, reporte de caso y descripción detallada del espectro clínico

Abstract

El Sindrome Baller Gerold, una entidad que se caracteriza por gran variedad de signos y síntomas incluyendo bajo peso y talla al nacer, craneosinostosis, malformación de la patela bilateral, periódicas lesiones en piel, áreas de atrofia, defectos radiales, anormalidades esqueléticas. Esta entidad se ha presentado en menos de 200000 personas en el mundo, considerándose una condición clínica rara. Se describe el caso de una paciente que presenta características clínicas del síndrome. Al nacer antecedente de pretérmino bajo peso, con síndrome dismórfico y cardiopatía requirió soporte ventilatorio y manejo nutricional; remitida para valoración por el servicio por las características antes mencionadas y retardo global del desarrollo. Al examen físico presenta braquicefalia, fontanela anterior amplia, frente amplia con hirsutismo, telecanto, epicanto, discreto exoftalmos, nariz de base ancha, boca pequeña, paladar alto con hendidura en región posterior, tórax ancho, pectus exacatum, abdomen globoso, genitales normales femeninos, en extremidades superiores acortamiento mesomélico predominio izquierdo, pulgar no articulado en mano izquierda. El estudio imagenológico evidencia hipoplasia de Radio izquierdo, pulgar izquierdo no articulado, ausencia de primer metatarsiano y pulgar de única falange. Los hallazgos al examen físico de esta paciente son compatibles con la variabilidad clínica del Síndrome y hace parte de los pocos casos reportados que presentan gran parte de los hallazgos clínicos.