Kostno-stawowa manifestacja mukopolisacharydozy typu VI (choroby Maroteaux-Lamy’ego)

Abstract

Autorzy przedstawiają przypadek 38-letniej kobiety, u którejpierwszymi objawami choroby były: zmniejszenie tolerancji wysiłku,narastające ograniczenie ruchomości stawów barkowych, łokciowychi biodrowych oraz bóle kostne kończyn górnych i dolnych.W wieku 37 lat u chorej pojawiły się dość gwałtownie objawy zestrony układu krążenia (wybitne zmniejszenie wydolności wysiłkowej,duszność, ogólne osłabienie). Charakterystyczny obrazechokardiograficzny oraz obraz radiologiczny kośćca (dysostosismultiplex) świadczyły o mukopolisacharydozie. Mukopolisacharydozętypu VI (MPS VI) rozpoznano na podstawie stwierdzeniaw moczu siarczanu dermatanu w elektroforezie mukopolisacharydóworaz oznaczenia aktywności arylosulfatazy B (ARSB) w leukocytach,które wykazało jej znaczny niedobór. Opisana pacjentkaprezentuje fenotyp MPS VI ze zmianami kostno-stawowymi i kardiologicznymi(tab. I, II, ryc. 1, 2).

Keywords

• mukopolisacharydoza typu VI
• choroba Maroteaux-Lamy’ego
• sztywność stawów
• postępujące ograniczenie ruchomości stawów
• dysostosis multiplex