Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita

Abstract

Introducción: El síndrome de hipoventilación alveolar central congénita (SHACC) es un raro trastorno respiratorio del dormir, aunque cada vez más frecuentemente diagnosticado en clínicas de sueño y servicios de neumología pediátrica. Si bien se desconoce su epidemiología, en la literatura médica existen cerca de 300 casos reportados, y su incidencia es de 1 caso por cada 200,000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por hipoventilación alveolar que se presenta o empeora durante el sueño. Es secundario a la disminución/ausencia de la respuesta ventilatoria a la hipercapnia o hipoxemia, y en el 90% de los casos es debido a una mutación tipo PARM del gen PHOX2B. Su tratamiento incluye ventilación mecánica y marcapasos diafragmático. Si la terapéutica no se inicia en forma temprana, el paciente desarrollará insuficiencia respiratoria crónica, hipertensión arterial pulmonar, cor pulmonale y la muerte. Casos clínicos: Se presentan tres casos de SHACC diagnosticados, tratados y en seguimiento en la Clínica de Trastornos Respiratorios del Dormir del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias. Conclusiones: El diagnóstico temprano es importante para el inicio del soporte ventilatorio, y para prevenir el desarrollo de complicaciones y reducir la mortalidad.

Keywords

• Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita
• Trastorno pediátrico del sueño relacionado con la respiración
• Gen PHOX2B