Frecuencia del ano imperforado y factores de riesgo asociados en pacientes con síndrome de Down

Abstract

Objetivos. Establecer la frecuencia del ano imperforado (AI) en la población con síndrome de Down (SD) y estudiar los factores de riesgo asociados. Métodos. Se realizó un estudio clínico observacional de tipo caso control. Los pacientes fueron evaluados en la Unidad de Genética Médica, Universidad de Los Andes, desde febrero de 2006 a febrero de 2011. Los pacientes con SD y AI fueron comparados con 20 pacientes con SD sin AI. Se recogieron los antecedentes de los padres. Resultados. La frecuencia de AI en la población con SD fue 4,79%. La presencia de fiebre en el primer trimestre del embarazo y la procedencia del área rural fueron los factores de riesgo asociados a la presentación de AI en los pacientes con SD [OR: 25,33 (IC 95% 2,07 - 310,76; P = 0,009) y OR: 7,50 (IC 95% 1,09 - 51,52; P = 0,043), respectivamente]. La edad materna superior a 35 años presentó una asociación con significación marginal (P = 0,048). Conclusiones. Este estudio enfatiza la alta frecuencia de AI en pacientes con SD y recomienda investigar los factores de riesgo prenatales y ambientales que puedan incrementar la presencia de esta anomalía anorrectal en la población con SD, considerándolos en los programas de prevención de patologías congénitas.