Malformation anorectale et complexe sphinctérien anorectal

Abstract

Il s'agit d'une patiente adressée à notre unité de diagnostic anténatal pour suspicion de spina bifida à un terme de 22 semaines d'aménorrhée. Le bilan morphologique trouvait un rachischisis associé à un Chiari II, un rein unique et une malformation anorectale. L'absence de visualisation du complexe sphinctérien anorectal (CSAR) à l'échographie faisait suspecter une malformation anorectale haute (A, B, C). 'examen échographique ne montrait ni anomalies des membres, ni cardiopathies, ni signes en faveurs d'une atrésie de l'esophage. Un caryotype sur liquide amniotique a été réalisé et le résultat ne montrait pas d'anomalies (46, XY). Une interruption de la grossesse a été demandée par les parents après explication du pronostic fétal montrant une absence d'anus (D). L'examen fétopathologique permet de confirmer la nature haute ou basse de la malformation anorectale par l'absence de CSAR et les anomalies associées.

Keywords

• diagnostic anténatal
• malformation anorectale
• défaut de fermeture du tube neural