Acta Médica Costarricense (Jun 2004)
Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños
Abstract
Justificación y objetivo: El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurológico. No existe ningún caso previamente reportado en el país. Método: Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman. Ambas son pacientes del Departamento de Neurología del Hospital Nacional de Niños y la información fue adquirida de sus expedientes clínicos. Resultados: Las 2 pacientes presentan las 4 características clínicas: retardo severo del desarrollo, deterioro profundo del habla, ataxia y una disposición feliz y sociable. Además, manifiestan, como convulsiones asociadas a espigas típicas y ondas lentas en el EEG, y atracción por el agua. Conclusión: El diagnóstico es difícil, debido a que otros desórdenes clínicos pueden imitar las características del síndrome de Angelman. Sin embargo, a edades tempranas, el fenotipo conductual de disposición feliz e hiperexcitabilidad es la manifestación más importante y decisiva en el diagnóstico diferencial de pacientes con retardo psicomotor y en el desarrollo del lenguaje.Justification and objective: Angelman syndrome is a severe neurological disorder. No other case has been reported in our country until now. Methodos: We report two children with the clinical suspicion of Angelman syndrome. They were treated at the Childrens National Hospital Neurology Department. The information was taken from their medical records. Resultd: the two patients present the four cardinal clinical features, including severe developmental delay, profound speech impairment, ataxia and a happy, sociable disposition. In addition, the patients displayed other characteristics: seizures associated with a typical spike and slow wave activity on EEG an love for water. Conclusion: The clinical diagnosis is difficult because other disorders can mimic the features of Angelman Syndrome. Nonetheless, at an early age, the behavioral phenotype of happy disposition and hyperexcitability is the most important manifestation and appears to be decisive in the differential diagnosis of patients with psychomotor and language delay.
