Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo (Mar 2022)
Talla baja y déficit neurocognitivo leve asociado a resistencia a hormonas tiroideas por mutación de subunidad B del receptor de hormona tiroidea, a propósito de un caso
Abstract
La resistencia a hormonas tiroideas (RHTs) es una causa rara de hipotiroidismo con una expresión clínica variable, que se caracteriza por una baja sensibilidad en los tejidos diana a la hormona tiroidea, con un perfil bioquímico que evidencia elevación de las hormonas tiroideas y tirotropina alta o inapropiadamente normal. Presentamos el caso de una paciente de 13 años con talla baja y desarrollo neurocognitivo bajo con perfil tiroideo con hormonas tiroideas elevadas y tirotropina inapropiadamente normal por lo cual se sospechó casusa central. Se descartaron causas estructurales, por lo cual se sospechó resistencia a hormonas tiroideas y se solicitaron estudios genéticos que confirmaron mutación de la subunidad ? del receptor de hormona tiroidea. Ante el compromiso neurocognitivo se inició manejo con triyodotironina.
Keywords
