Barber-Say syndrome: further delineation of the clinical spectrum

Abstract

We report on a 14-year-old girl who presented a multiple congenital anomaly pattern: ablepharon, hypertelorism, telecanthus, macrostomia, helix agenesis of both ears, redundant thick skin and severe hirsutism, the 5th reported case of Barber-Say syndrome. Our patient had almost the same phenotype as that of the patient cited by Martínez Santana et al. (Am. J. Med. Genet. 47: 20-23, 1993) including the same until then undescribed dermatoglyphic pattern.Apresentamos uma paciente de 14 anos, de sexo feminino, portadora de um quadro de múltiplas anomalias congênitas: hipertelorismo, telecanto, macrostomia, agenesia da hélice em ambos os pavilhões auriculares, pele grossa e redundante e hirsutismo severo, que corresponde ao 5º caso reportado de síndrome de Barber-Say. Esta paciente tem praticamente o mesmo fenótipo que a paciente descrita por Martínez Santana et al. (Am. J. Med. Genet. 47: 20-23, 1992), incluindo o mesmo padrão dermatoglífico que não havia sido descrito até então.