Revista Portuguesa de Cardiologia (Jan 2023)
Syncope in the athlete – Minor changes, major diagnosis!
Abstract
We report the case of a 17-year-old athlete who resorted to the emergency department for palpitations and dizziness while exercising. He mentioned two exercise-associated episodes of syncope in the last six months. He was tachycardic and hypotensive. The electrocardiogram showed regular wide complex tachycardia, left bundle branch block morphology with superior axis restored to sinus rhythm after electrical cardioversion. In sinus rhythm, it showed T-wave inversion in V1–V5. Transthoracic echocardiography revealed mild dilation and dysfunction of the right ventricle (RV) with global hypocontractility. Cardiac magnetic resonance (CMR) revealed a RV end diastolic volume indexed to body surface area of 180 ml/m2, global hypokinesia and RV dyssynchrony, subepicardial late enhancement in the distal septum and in the middle segment of the inferoseptal wall. The patient underwent a genetic study which showed a mutation in the gene that encodes the desmocolin-2 protein (DSC-2), which is involved in the pathogenesis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC). According to the modified Task Force Criteria for this diagnosis, the patient presented four major criteria for ARVC. Thus, a subcutaneous cardioverter was implanted, and the patient was followed up at the cardiology department.Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy diagnosis is based on structural, functional, electrophysiological and genetic criteria reflecting underlying histological changes. This case depicts the essential characteristics for disease recognition. Resumo: Reportamos o caso de um jovem desportista de 17 anos que recorreu ao serviço de urgência por palpitações e tonturas durante o exercício físico. Referia dois episódios de síncope com o exercício nos últimos seis meses. Na admissão apresentava-se taquicárdico e hipotenso. O eletrocardiograma mostrava taquicardia regular de complexos largos com morfologia de bloqueio completo de ramo esquerdo e eixo superior, com necessidade de cardioversão elétrica. Em ritmo sinusal evidenciava inversão da onda T de V1-V5. O ecocardiograma transtorácico demonstrava dilatação e disfunção ligeira do ventrículo direito (VD) por hipocontratilidade global. A RMC revelava um volume telediastólico do VD indexado para a superfície de área corporal de 180 ml/m2, hipocinésia global e dessincronia do VD, realce tardio subepicárdico no septo distal e no segmento médio da parede infero-septal. O doente realizou estudo genético que mostrou mutação no gene DSC2 que codifica a proteína desmocolina-2 implicada na patogénese da miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito (MAVD). De acordo com os critérios Task Force modificados de 2010, o doente apresentava quatro critérios major para o diagnóstico de MAVD. O doente implantou cardiodesfibrilhador subcutâneo, encontrando-se em seguimento na consulta de cardiologia.O diagnóstico de MAVD assenta em critérios estruturais, funcionais, genéticos e eletrofisiológicos que traduzam as alterações histológicas subjacentes. Este caso reflete as características essenciais ao seu reconhecimento.
