DESCRIÇÃO AMPLIADA DAS ALTERAÇÕES DA HEMOSTASIA EM UM RECÉM NASCIDO COM GALACTOSEMIA

Abstract

Objetivo: Descrever de forma ampliada as alterações de hemostasia em um recém nascido com galactosemia. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 28 dias de vida, nascido a termo, sem antecedentes familiares de condições hematológicas, em investigação de perda ponderal e acidose metabólica pura, sendo aventada hipótese de erro inato do metabolismo. Apresentava prolongamento do Tempo de Protrombina (TP) (INR = 2,96) e do TTPa (“incoagulável”), sem correção após vitamina K parenteral. Encaminhado para hospital terciário para avaliação diagnóstica, onde evoluiu com extensa equimose após punção venosa periférica para coleta de exames, sem outros sangramentos. Avaliação da hemostasia confirmou prolongamento dos testes de triagem da coagulação, com correção pela mistura com plasma normal. Descartada presença de inibidores específicos ou inespecíficos por provas de mistura e incubação. Dosagem de fatores (F) mostrou níveis elevados de F VIII, níveis normais de fibrinogênio, e redução de todos os demais fatores da coagulação das vias intrínseca, extrínseca e final comum, com redução mais acentuada do F XI (5%), compatível com o perfil do TTPa >> TP. Realizada tromboelastometria com objetivo de avaliar mais detalhadamente o equilíbrio hemostático, com resultado dentro da normalidade. No momento da avaliação apresentava albumina normal (4,0 g/dL) e hiperbilirrubinemia (total: 2.48 mg/dL; direta 1.33 mg/dL e indireta 1.15 mg/dL). Após a implementação da restrição do aleitamento materno com suporte nutricional baseado em formula de soja vem apresentando melhora do ganho ponderal. Discussão: A galactosemia é uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo caracterizada pela deficiência de alguma das três enzimas envolvidas no metabolismo da galactose, levando a glicosilação anormal de proteínas e evidência de doença hepática. Suas manifestações podem ter início nas primeiras semanas de vida após a ingestão de galactose. Os sintomas clínicos iniciais são geralmente inespecíficos, como dificuldades alimentares, vômitos e diarreia, letargia e hipotonia. Prolongamentos dos tempos de coagulação usados na clínica (TP e TTPa) são comumente descritos, e atribuídos à hepatopatia. No entanto, a velocidade e magnitude de queda destes fatores, associada a uma frequente dissociação entre parâmetros da hemostasia e outros marcadores de função hepática sugere uma fisiopatologia mais complexa para esta coagulopatia, que pode contribuir para a mortalidade precoce destes pacientes. Além de raros, os relatos sobre a coagulopatia da galactosemia presentes na literatura são em sua maioria restritos no que diz respeito à caracterização laboratorial desta alteração. Aqui reportamos um caso de galactosemia em que o manejo clínico exigiu uma avaliação mais ampla da hemostasia. Conclusão: A descrição do presente caso traz mais informações sobre o perfil de alterações da hemostasia em pacientes com galactosemia. A dissociação entre a gravidade das alterações laboratoriais da coagulação e outros marcadores de insuficiência hepática sugere a presença de mecanismos mais complexos que os presentes na coagulopatia da cirrose hepática.