MUTACIÓN HOMOCIGOTA EN GEN BBS4, COMO CAUSA DE SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

Abstract

El síndrome de Bardet-Biedl (OMIM 209900) es un síndrome raro con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por presentar compromiso multisistémico y es considerado una ciliopatía. Es clínicamente heterogéneo, con múltiples manifestaciones, dado al compromiso multisistémico. El objetivo de este artículo fue describir el caso clínico de un paciente de 16 años, con diagnóstico de Síndrome de Bardet Biedl que inicialmente se sospecha debido a los hallazgos del examen físico: obesidad, compromiso renal, polidactilia y criptorquidea corregidas, asociada a retraso en el neurodesarrollo. El paciente posee un antecedente familiar; un hermano con síntomas similares. Finalmente, se confirma la sospecha diagnóstica mediante exoma clínico. Este artículo concluye que, a pesar de que este síndrome sea inusual, la asociación de obesidad con retraso del neurodesarrollo debe orientar a obesidades sindrómicas de origen genético y debe ser conocido por el cuerpo médico, dado que una detección precoz puede permitir la instauración de terapias de manera temprana que permitan aminorar la morbilidad que acarrea la enfermedad debido al compromiso sistémico que presenta. Palabras clave: Obesidad, Ciliopatías, Exoma, Mutación. Fuente: DeCS.