Primer caso de sirenomelia, defecto del tubo neural y ciclopia en un mismo paciente

Abstract

Introducción: la sirenomelia y la ciclopía son dos defectos tempranos de la blastogenesis, con similar patrón epidemiológico y posible etiopatogenia común. La prevalencia se ha estimado en cerca de 1 en 100.000 nacimientos para ambos defectos. Recientemente se reporto un cluster de sirenomelia y ciclopía en la ciudad de Cali (Colombia). Nosotros presentamos un caso de sirenomelia con ciclopía en esta ciudad. Se presenta un caso de ciclopía con sirenomelia en un mismo paciente en esta zona geográfica de Colombia. Reporte de caso: recién nacido producto de embarazo de madre de 16 años, grávida 1, partos 1, quien consulta a una clínica privada de la ciudad de Cali a las 20 semanas de edad gestacional con óbito fetal, la madre no tenía antecedentes de patología aguda o crónica, la madre refiere haber tomado 400mcg de misoprostol por vía oral a la quinta semana de gestación. Las ecografías obstétricas reportaron meningocele occipital e higroma quístico. Al nacimiento se encuentra ciclopía con defecto meningocele occipital roto, sirenomelia según la clasificación de Foster de simelia unipus. En la autopsia se encuentra feto con ciclopia, holoprosencefalia alobar, ventrículo único, tálamos fusionados, globo ocular único, nervio óptico único, una sola cavidad orbitaria, arrinia, defecto occipital compatible con meningocele occipital, agenesia renal bilateral y sirenomelia. El cordón umbilical evidencio una arteria umbilical única, no se encontró anormalidades en la placenta. Como estudios complementarios se tomaron radiografías corporales que evidencian anormalidades en vertebras, costillas, escoliosis torácica, fusión de los miembros inferiores (sirenomelia tipo VI según la clasificación de Stocker y Heifetz). Discusión: un análisis de estos dos defectos (ciclopia y sirenomelia) reporto la similitud entre esas dos condiciones, la cual fue confirmado con análisis embriológico. Este reporto discute los posibles factores etiopatogenicos y los factores asociados a la ocurrencia de estos defectos en la ciudad de Cali. Se hace una aproximación al enfoque multidisciplinario que requiere defectos de baja frecuencia.