A dor neuropática da doença de Fabry: o porquê de um diagnóstico e uma abordagem específica?

Abstract

A doença de Fabry (DF) ou de Anderson-Fabry carateriza-se por um défice enzimático lisossómico da α-Galactosidase A. Este défice ocasiona a acumulação de glicolipídios nas células renais, cardíacas e estruturas nervosas. Como consequência, ocorrem múltiplos sintomas e disfunções orgânicas, com graus de gravidade dispares. O quadro clássico de DF carateriza-se por uma constelação de sintomas, a valorizar as acroparestesias e as crises de dor aguda ou «crises de Fabry». Ocorrem ainda a hipo/anidrose, o angioqueratoma disseminado, a córnea verticilata, a microalbuminúria e febres recorrentes. As acroparestesias e os seus descritores de dor neuropática periférica podem ser o sintoma de alerta para uma doença do sistema somatossensorial, uma doença metabólica ou a própria DF. Há ainda quadros clínicos não tão complexos ou «não clássicos», em que o atingimento é seletivo do rim ou cardíaco. A DF é hereditária, ligada ao cromossoma X, com uma evolução insidiosa e uma redução progressiva da funcionalidade dos órgãos atingidos. Perante as acroparestesias e a confirmação do diagnóstico da DF, é essencial a instituição do plano terapêutico específico (com a reposição do défice da α-GAL A ou a administração dos chaperones farmacológicos) e a referenciação para as Unidades de Dor Crónica (para o controlo específico da dor e da disfunção a ela associadas), para de forma simultânea se melhore a qualidade de vida com a estabilização da sintomatologia referida. É essencial a sensibilização dos profissionais de saúde para o despiste e diagnóstico da DF, com a realização de testes simples e de fácil acesso.

Keywords

• Dor neuropática. Doença de Fabry. Alívio da dor. Manutenção de atividades de vida diária.