Encelopatía de Creutzfeldt - Jakob con mutación E200K - A propósito de un caso resportado como "esporádico"

Abstract

La encefalopatía de Creutzfeldt Jakob (ECJ), es la de mayor incidencia dentro del grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles o enfermedades por priones, las que tienen como característica única entre todas las patologías, la de poder presentarse como esporádica, infecciosa/ iat.rogénica, o hereditaria. Se han descripto mas de 20 mutaciones del gen (PRNP) que codifica la proteína prion, capaces de generar la ECJ en su forma hereditaria o familiar (fECJ). Se comunica un caso que fue referido como CJ'csporádico' probable según criterios de la OMS y resultó después del estudio molecular, CJ familiar E200K

Keywords

• Encefalopatía
• Creutzfeldt Jakob
• E200K familiar