Historia natural del síndrome de Rett por mutación en el gen MECP2. Serie de casos

Abstract

Resumen Introducción. El síndrome de Rett (SR) es una enfermedad genética rara, ligada al cromosoma X y causada en la mayoría de casos (90%) por mutaciones en el gen MECP2, el cual está involucrado en procesos de neurogénesis, migración neuronal y sinaptogénesis. Objetivo. Describir la historia natural de tres casos con diagnóstico clínico y genético de SR con fenotipo clásico. Materiales y métodos. Se realizó un análisis retrospectivo de tres casos mediante la revisión de la historia clínica de 3 niñas de 3, 9 y 12 años de edad con criterios fenotípicos y genotípicos de SR clásico, portadoras de la mutación del gen MECP2 y atendidas entre 2013 y 2020 en un hospital de IV nivel de Bogotá, Colombia. Resultados. En los tres casos se reportó regresión del neurodesarrollo, pérdida de las habilidades motoras y estereotipias en las manos; alteraciones del lenguaje; retraso en la marcha, y alteraciones comportamentales como mordedura de manos, gritos, llanto inapropiado, risa inmotivada, agresividad, bruxismo y síntomas de internalización dados por inexpresividad emocional, nerviosismo y temblores. Al examen neurológico todas las pacientes presentaban signos de lesión en la vía piramidal (espasticidad de miembros inferiores, hiperreflexia y reflejo de Babinski), hipotonía axial y alteraciones de la marcha. Conclusión. El SR es una patología genética secundaria a mutaciones en el gen MECP2 que en la mayoría de casos tiene manifestaciones clínicas típicas que deben reconocerse teniendo en cuenta que el diagnóstico es clínico con confirmación genotípica.

Keywords

• Síndrome de Rett
• Discapacidad intelectual
• Diagnóstico
• Trastornos del Desarrollo del Lenguaje