Дисемінована форма хвороби Ердгейма–Честера. Клінічний випадок

Abstract

Уперше в Україні описано клінічний перебіг, особливості діагностичних обстежень та труднощі у верифікації хвороби Ердгейма—Честера (ХЕЧ) у 13-річної дівчинки. Хвороба дебютувала з артритів правого колінного та правого гомілково-стопного суглобів. Згодом з'явилася слабкість у ногах, накульгування, дитині складно було піднятися сходами. Під час магнітно-резонансної томографії головного мозку в супра-, інтратенторіальній та внутрішньомозковій ділянках виявлено численні вогнищеві ураження кори, білої мозкової речовини обох півкуль головного мозку і лівої гемісфери мозочка. Через 8 міс від початку первинних скарг виявлено нижній в'ялий парапарез, змішаний парез правої руки, атактичний синдром, не могла стояти на пальцях ніг. За даними комп'ютерної томографії виявлено поширене вогнищеве ураження кісток, центральної нервової системи, у тому числі головного мозку, оболонок спинного мозку, черепних нервів, корінців і спинномозкових нервів, а також легень, печінки, підшлункової залози, нирок, абдомінальних лімфатичних вузлів, очеревини, матки, піхви, грудних залоз; виявлено сцинтиграфічні ознаки дифузного ураження кісток черепа, хребта, тазу, трубчатих кісток кінцівок. Діагноз ХЕЧ у дівчинки верифіковано через 9 міс після появи первинних скарг за допомогою гістологічного, імуногістохімічного та молекулярно-генетичного досліджень. Гістіоцитарні клітини були позитивні до антигенів CD68 і CD14, а негативні — до CD1a, CD207, S-100 і BRAFV600E. За результатами власного спостереження, зазначена патологія може зустрічатися в дитячому віці в осіб жіночої статі. Рідкісність цього захворювання та різноманітність клінічних і патологічних особливостей є проблемою для клініцистів та патологоанатомів. Діагностика хвороби є ускладненою та тривалою навіть за умови залучення широкого кола фахівців і різноманітних методів обстеження (ультразвукового дослідження, рентгенографії, магнітно-резонансної і комп'ютерної томографії). Сподіваємося, що ознайомлення з широким спектром патологічних ознак ХЕЧ, описаних у цьому повідомленні, допоможе практикуючим клініцистам та патологоанатомам діагностувати хворобу на ранніх стадіях захворювання та ефективно надавати фахову медичну допомогу таким пацієнтам. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Keywords

• хвороба ердгейма—честера
• гістіоцитоз
• діти
• гістологічне дослідження