Jejunal stromal tumor and neurofibromatosis

Abstract

Gastrointestinal stromal tumors, although rare, are the most common primary mesenchymal neoplasms of the gastrointestinal tract and originate from the interstitial cells of Cajal. They present slow growth and symptoms such as bleeding, abdominal pain or discomfort, and the presence of an abdominal mass. The most affected organs are the stomach and small intestine. Differential diagnoses for gastrointestinal stromal tumor include adenocarcinoma and small intestine lymphoma, metastasis, and carcinoid tumor. Gastrointestinal stromal tumors have been associated with familial syndromes such as type 1 neurofibromatosis, considered a predisposing factor for tumors in the small intestine. This study aimed to report a case of gastrointestinal stromal tumor in the jejunal region in a patient with type 1 neurofibromatosis, followed-up for two years, who underwent laparoscopic segmental enterectomy and diagnosis determined by histopathology and immunohistochemistry. The diagnosis of small intestine gastrointestinal stromal tumor is challenging because of its low incidence, nonspecific symptoms, relative inaccessibility of the small intestine to conventional endoscopic examination, broad spectrum of radiological appearances, and the fact that the nature of the mass is difficult to determine with imaging examinations of the abdomen alone. Thus, the small intestine gastrointestinal stromal tumor may be erroneously diagnosed as pancreatic, gynecological, or mesenteric tumors. The literature does not present many reports on the association of jejunal gastrointestinal stromal tumor with neurofibromatosis. Understanding the tumoral behavior of small intestine gastrointestinal stromal tumor in this subgroup of patients would allow better follow-up. Resumo: Os tumores estromais gastrointestinais, embora raros, são as neoplasias mesenquimais primárias mais comuns do trato gastrointestinal e originam-se das células intersticiais de Cajal. Apresentam crescimento lento e manifestam sintomas como sangramento, dor ou desconforto abdominal e presença de massa abdominal. Os órgãos mais acometidos são estômago e intestino delgado. Os diagnósticos diferenciais para tumores estromais gastrointestinais incluem adenocarcinoma e linfoma de intestino delgado, metástases e tumor carcinoide. Os tumores estromais gastrointestinais têm sido associados a síndromes familiares como a neurofibromatose tipo 1, considerada um fator predisponente para tumores no intestino delgado. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de tumor estromal gastrointestinal em região jejunal em paciente portadora de neurofibromatose tipo 1, com 2 anos de seguimento, submetida a enterectomia segmentar laparoscópica e diagnóstico determinados pela histopatologia e imuno-histoquímica. O diagnóstico de tumor estromal gastrointestinal do intestino delgado é desafiador, devido a sua baixa incidência, sintomas inespecíficos, relativa inacessibilidade do intestino delgado ao exame endoscópico convencional, amplo espectro de aparências radiológicas e difícil determinação da natureza da massa apenas com exames de imagens do abdome. Assim, tumor estromal gastrointestinal no intestino delgado podem ser erroneamente diagnosticados como tumores pancreáticos, tumores ginecológicos, ou tumores do mesentério. A descrição científica da associação de tumor estromal gastrointestinal de jejuno com neurofibromatose é incomum. Tais descrições permitem melhor seguimento dos pacientes a partir do momento que se entende o comportamento tumoral do tumor estromal gastrointestinal de intestino delgado nesse subgrupo de pacientes. Keywords: Gastrointestinal neoplasms, Gastrointestinal stromal tumors, Small intestine, Type 1 neurofibromatosis, Palavras-chave: Neoplasias gastrointestinais, Tumores do estroma gastrointestinal, Intestino delgado, Neurofibromatose tipo 1