Revista Mexicana de Oftalmología (Jan 2022)

Distrofia cristalina de Schnyder

  • Edna L. Valdez-Payán,
  • Regina Velasco-Ramos,
  • Óscar Fernández-Vizcaya,
  • Óscar Baca-Lozada,
  • Alejandro Babayán-Sosa,
  • Cristina Pacheco-del Valle,
  • Elisa D. Alegría-Gómez,
  • Abelardo Rodríguez-Reyes

DOI
https://doi.org/10.24875/RMO.M22000245
Journal volume & issue
Vol. 96, no. 6

Abstract

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Introducción: La distrofia cristalina de Schnyder es una rara distrofia corneal estromal de herencia autosómica dominante que se caracteriza por opacificación corneal bilateral y acumulación anormal de lípidos y colesterol, causada por una mutación heterocigota en el gen UBIAD1 que se encuentra en 1p36. Caso clínico: Varón de 49 años con antecedente de pérdida visual progresiva desde la adolescencia, hipercolesterolemia y colecistectomía. A la exploración se encontraron en ambos ojos las córneas con opacidad discoidea blanco-amarillenta heterogénea en patrón reticular de bordes bien definidos, con presencia de cristales finos puntiformes policromáticos, una pequeña zona de córnea clara circundante y un arco lipídico de 360°; el área perilímbica se encontraba respetada.

Keywords