Cloruro y CLC-1: Actores Fundamentales de la fisiología muscular esquelética y su relación con la fisiopatología de la miotonía congénita

Abstract

Objetivo: este artículo se centra en la caracterización estructural y funcional de la proteína ClC-1, así como la pormenorización de su efecto en la electrofisiología del tejido músculo esquelético y el impacto en las circunstancias patológicas. Método: se realizó una búsqueda bibliográfica de artículos científicos indexados en la base de datos Pubmed. Resultados: el ClC-1 es una proteína transmembrana que funciona como canal selectivo al cloruro y se expresa principalmente en el músculo esquelético. Este canal es responsable de la alta conductancia al cloruro (GCl) del sarcolema, la cual está íntimamente relacionada con la excitabilidad eléctrica de dicho tejido en función de su papel crucial en el potencial de membrana en reposo y en la repolarización. Las mutaciones que abolen o reducen las corrientes de cloruro en el sarcolema podrían degenerar en consecuencias fisiopatológicas y de índole clínico en humanos y otros mamíferos. Discusión: se encontró que existe variabilidad en la representación gráfica de los dominios del ClC-1 y en la descripción fenotípica de la miopatía congénita, además de un desconocimiento del papel del ClC-1 en otros órganos. Conclusión: el avance en el conocimiento de los defectos funcionales del ClC-1 y su relación con la miotonía congénita permitiría una compresión más profunda de su fisiopatología y podría dirigirse hacia un abordaje de medicina traslacional.