Revisión bibliográfica: síndrome de Vacterl enfocado en la población pediátrica

Abstract

La asociación VACTERL (por sus siglas en inglés) es un síndrome congénito, diagnóstica a partir de 3 malformaciones que pueden incluir vértebras, ano y recto, corazón, tráquea, esófago, riñones y extremidades. Las malformaciones varían en gravedad y presentación clínica, siendo la escoliosis, la atresia anal, los defectos cardíacos y las malformaciones renales y de extremidades las características comunes. Las malformaciones vertebrales incluyen defectos costovertebrales y curvaturas espinales anormales, mientras que las anorrectales varían desde fístulas relativamente simples hasta malformaciones complejas. Los defectos cardíacos más comunes son los relacionados con el tabique ventricular y la fístula traqueoesofágica se presenta con síntomas como hidramnios y dificultades respiratorias. Las anomalías renales abarcan diversas patologías, como el reflujo vesicoureteral y la agenesia renal, y las malformaciones en las extremidades incluyen aplasia/hipoplasia del pulgar, polidactilia y anomalías óseas. Se han reportado otras anomalías adicionales como genitales ambiguos y la arteria umbilical única, que extienden la complejidad de VACTERL. El diagnóstico prenatal es desafiante, pero no imposible, y se pueden utilizar ecografías para identificar características distintivas. El manejo implica intervenciones quirúrgicas para corregir malformaciones que amenazan la vida, seguidas de correcciones no urgentes, y el pronóstico varía, con pacientes que pueden enfrentar desafíos médicos a lo largo de la vida. El monitoreo a largo plazo y la atención multidisciplinaria son esenciales para abordar las complicaciones médicas tardías y mejorar el pronóstico de los pacientes con VACTERL.

Keywords

• VACTERL
• malformaciones
• congénito
• pediátrico