Determinación de la frcuencia de haplotipos ligados a la hemoglobina s en individuos afectados con anemia y rasgo falciforme en Cartagena, Bolívar

Abstract

Introducción: la Anemia Falciforme, es una enfermedad recesiva que afecta en su mayoría a las negritudes, causando una alta mortalidad en los menores de 3 años. Esta enfermedad de origen Africano, se caracteriza por tener 5 haplotipos diferentes ligados a la mutación: Bantu, Benin, Senegal, Camerún y Arabe- Indio que han sido utilizados para estudios de origen geográfico de poblaciones negras en América. En Colombia, la frecuencia de estos haplotipos sólo se ha establecido para la región Pacífica, resultando en un predominio de haplotipo Bantú y Benín. Usando los sitios de restricción 5' epsilon, 5' gama G y 5' Beta globina ubicados dentro del cluster de Beta globina se estableció la frecuencia de los haplotipos ligados a la hemoglobina S en un grupo de individuos con anemia y rasgo falciforme de Cartagena (Bolívar). Resultados y conclusiones: se han obtenido resultados que podrían indicar orígenes diferentes de afrodescendientes de la costa atlántica y de la pacífica. En la muestra de afectados de Cartagena se ha encontrado un predominio del haplotipo Senegal, lo que significaría un origen geográfico distinto de estos individuos (región atlántica de África) con respecto a los de la costa pacífica (sur y centro de África). Del mismo modo esto podría señalar que entre estos dos grupos de afectados existen características genéticas diferentes que podrían influir en la simtomatología de la enfermedad y en su tratamiento.