Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal (Dec 2019)

Características fenotípicas de paciente con cromosoma 7 en anillo

  • Carmen Rosa Dávila-Aliaga,
  • Stephanie Brigitte Del-Castillo-Bao,
  • Rayza Guillén-Zambrano,
  • Lucena Angulo-Ramirez

DOI
https://doi.org/10.33421/inmp.2019177
Journal volume & issue
Vol. 8, no. 4

Abstract

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Se describe el caso de una lactante con microcefalia, retraso en el crecimiento pondoestatural y de lenguaje, nacida en el Instituto Materno Perinatal en quien se halló un cariotipo 46, XX, r(7) (p22q36) [25]. Los hallazgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con los pocos casos reportados en el mundo con cromosoma 7 en anillo.

Keywords