Case report: Functional characterization of a de novo c.145G>A p.Val49Met pathogenic variant in a case of PIGA-CDG with megacolon

• Roberta Salinas-Marín,
• Yoshiko Murakami,
• Carlos Alberto González-Domínguez,
• Carlos Alberto González-Domínguez,
• Mario Ernesto Cruz-Muñoz,
• Héctor Manuel Mora-Montes,
• Eva Morava,
• Eva Morava,
• Eva Morava,
• Taroh Kinoshita,
• Susana Monroy-Santoyo,
• Iván Martínez-Duncker,
• Iván Martínez-Duncker

Affiliations

Roberta Salinas-Marín

Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, México

Yoshiko Murakami

Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, Osaka, Japan

Carlos Alberto González-Domínguez

Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, México

Carlos Alberto González-Domínguez

Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Cuernavaca, México

Mario Ernesto Cruz-Muñoz

Facultad de Medicina, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, México

Héctor Manuel Mora-Montes

Departamento de Biología, División de Ciencias Naturales y Exactas, Campus Guanajuato, Universidad de Guanajuato, Guanajuato, México

Eva Morava

Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States

Eva Morava

Department of Medical Genetics, University of Pecs Medical School, Pecs, Hungary

Eva Morava

Frontiers in Congenital Disorders of Glycosylation Consortium, National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS), National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) and the National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), and the Rare Disorders Clinical Research Network (RDCRN), Bethesda, MD, United States

Taroh Kinoshita

Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, Osaka, Japan

Susana Monroy-Santoyo

Centro de Investigación Traslacional, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Mexico City, México

Iván Martínez-Duncker

Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, México

Iván Martínez-Duncker

Frontiers in Congenital Disorders of Glycosylation Consortium, National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS), National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) and the National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), and the Rare Disorders Clinical Research Network (RDCRN), Bethesda, MD, United States