Clinical and neurophysiological findings in patients with hereditary neuropathy with liability to pressure palsy and chromosome 17p11.2 deletion

Abstract

Introduction: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is an autosomal dominant disorder, typically presenting with recurrent episodes of mononeuropathy in nerves susceptible to compression, with similar neurophysiological characteristics. However, other clinical and neurophysiological presentations have been reported. Methods: We retrospectively analysed the clinical and neurophysiological characteristics of 20 patients with genetically confirmed HNPP. Sixteen patients were studied in our department between 1996 and 2016. Results: In addition to the typical characteristics of HNPP, we found atypical forms including recurrent positional sensory symptoms in 3 patients, chronic sensorimotor polyneuropathy in one, and non-progressive mononeuropathy in one. Onset was early in 2 patients: one at the age of 7 years, with common peroneal nerve injury, and another at birth, with brachial plexus involvement. By frequency, the main pathological findings in the nerve conduction study were: decreased sensory nerve conduction velocity in the sural (84%) and the median and superficial peroneal nerves (94%); decreased motor nerve conduction velocity in the ulnar nerve through the elbow (97%), and increased motor distal latency of the median and deep peroneal nerves (74%). Conclusion: Our results confirm the clinical variability of HNPP, with the most frequent nerve conduction study findings being the generalised decrease in sensory nerve conduction velocity, in addition to motor involvement, mainly in locations susceptible to nerve compression. The nerve conduction study can detect typical, atypical, and asymptomatic cases of HNPP. Resumen: Introducción: La neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP) es una alteración autosómica dominante, con episodios recurrentes de mononeuropatía en nervios susceptibles de compresión típicos, con características neurofisiológicas comunes. Sin embargo, se han comunicado otras presentaciones clínicas y neurofisiológicas. Métodos: Análisis de características clínicas y neurofisiológicas en una revisión retrospectiva de 20 pacientes con NHPP confirmados genéticamente, de los cuales, 16 se estudiaron en nuestro servicio entre los años 1996 y 2016. Resultados: Además de las características típicas de la NHPP, encontramos formas atípicas como síntomas sensitivos recurrentes posicionales en 3 pacientes, polineuropatía sensitivo motora crónica en uno y mononeuropatía no evolutiva en otro. Dos pacientes empezaron en edad temprana, uno a los 7 años, con lesión del ciático poplíteo externo y otro al nacer, con afectación de plexo braquial. Las principales alteraciones de la conducción nerviosa que se encontraron fueron: la disminución de la velocidad de conducción sensitiva con rangos del 84% en el sural y 94% en el mediano y peroneo superficial, descenso de la velocidad de conducción motora del nervio cubital a través del codo en el 97% y el incremento de la latencia distal motora del nervio mediano y ciático poplíteo externo en el 74%. Conclusión: De acuerdo con los resultados, confirmamos la variabilidad clínica de la NHPP y encontramos los hallazgos más frecuentes en la conducción nerviosa, la disminución generalizada de la velocidad de conducción sensitiva, además de la afectación motora principalmente en lugares susceptibles de compresión, y detectamos los casos típicos, atípicos y asintomáticos de esta en entidad.

Keywords

• Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión
• Estudio neurofisiológico
• Fenotipo clínico
• Neuropatía hereditaria
• NHPP
• Deleción 17p11.2