Българска неврология (Apr 2023)
Проследяване прогресията на болните с хередитарна транстиретинова амилоидоза за период от 2 г.
Abstract
Хередитарната транстиретинова амилоидоза (хТТРА) е рядко генетично мултисистемно заболяване с автозомно-доминантен тип на унаследяване. цел: Изследване на корелациите между тежеста на протичане на хТТРА и степента на засягане на тънките нервни влакна при различните мутации за период от 6 месеца до 2 година. методи: При 95 болни в първи стадий на симтоматична невро патия е проведен неврологичен статус с отчетена оценка на полиневропатията по NIS-скала и измерена електрохимичната кожна проводимост (ЕхП) от ходила и длани чрез използване на Судоскан. резултати: В хода на проследяването 32,6 % (31/95) от болните преминават във втори стадий на заболяването. След проведени обширни статистически анализи е установена много добра корелация между стойностите на ЕхП и тежестта на заболяването, оценена по NIS-скалата. заключение: Предвид получените резултати Судоскан може да служи освен като метод за ранна диагностика, но и като маркер за тежестта на заболяването и проследяване на прогресията при болни с различни мутации.
