Hematology, Transfusion and Cell Therapy (Oct 2024)

DA TROMBOSE À MIELOFIBROSE: UM RELATO DE CASO

  • OS Zanetti,
  • FAS Nunes,
  • ALR Maretto,
  • RA Hoffmann,
  • LP Garcia,
  • LP Ferreira,
  • VBS Cury,
  • LV Passos,
  • JF Rocha,
  • PR Francelin

Journal volume & issue
Vol. 46
p. S489

Abstract

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Objetivo: Relatar um caso de mielofibrose primária com apresentação clínica de tromboses em sítios diferentes. Métodos: Coleta de dados através de entrevista, registro fotográficoe revisão do prontuário. Relato de caso: Paciente masculino, 61 anos, em investigação de anemia normo-normocom eritroblastose. História de perda ponderal de 8 kg em 30 dias, astenia, dispneia e dor abdominal. Negava sangramentos, equimoses, alterações de hábitos intestinais, cirurgias, história familiar de trombofilias ou neoplasias. Possuía antecedente recente de múltiplas tromboses. Há 3 meses quadro deTEP bilateraleTVP extensa de membro inferior esquerdo. Angio-TCtórax comembolia pulmonar de artérias segmentares de lobos inferiores mais extensa à direita; Doppler venoso de membro inferior esquerdocom trombose de veiaspoplítea, femoral comum, superficial e profunda. Em investigação complementar com TC de abdome apresentou sinais de trombose de veia porta com transformação cavernomatosa extensa e esplenomegalia 18,4 cm. Laboratório inicial: Hemoglobina 8.9 g/dL, Hematócrito de 28%, normocrômica e normocítica, com presença de anisocitose +/4+, poiquilocitose +/4+, dacriócitos ++/4+, policromasia +/4+ e eritroblastos 2%, leucócitos totais 11.590/mm3 e plaquetas em 421.000/mm3, índice de saturação de transferrina30%, ferro sérico 86 μg/dL e ácido fólico 13,9 ng/mL, sorologias para hepatite B, Hepatite C, Sífilis e HIV negativas. Demais investigação: provas de hemólise imune negativas, porém com DHL 1523U/L, fator reumatoide e fator antinuclear negativos, e trombofilias não identificadas. Prosseguiu-se com coleta de mielograma e biópsia de medula óssea em crista ilíaca póstero superior direita, além de avaliação genética das mutações JAK2, CALR e MPL. Resultado de AP compatível com neoplasia mieloproliferativa crônica (mielofibrose primária): celularidade de 60%, aumento da megacariopoiese com atipias e alto pleomorfismo, “clusters”, diminuição da hematopoiese com hemossiderose moderada e fibrose medular grau III. As três mutações foram negativas. O paciente foi encaminhado à onco-hemalogia para tratamento seguimento. Discussão: A mielofibrose primária é rara e resulta de transformação neoplásica de células hematopoiéticas, com mutação (JAK-2, CALR, MPL); que causam alterações intensas do estroma medular gerando fibrose, osteosclerose e angiogênese. Até 25% são assintomáticos, o restante pode apresentar sintomas de anemia, dor abdominal crônica, perda de peso, alterações ósseas, eritropoiese extramedular, sangramentos, anormalidades imunológicas, e muito raramente alterações trombóticas. O diagnostico depende de 3 critérios maiores (fibrose ou megacariocitoseem AP, ausência de outras síndromes mielodisplásicas, mutação JAK2 ou ausência de outra etiologia para fibrose) e ao menos 1 critério menor (leucoeritroblastoste, DHL sérico aumentado, anemia, esplenomegalia). Cerca de 5 a 10% dos pacientes são triplo negativos. O transplante de células tronco hematopoiético é a única opção curativa, há outras opções terapêuticas como hidroxiuréia, prednisona, talidomida e ruxolitinibe. Conclusão: Demonstra-se apresentação de quadro clínico trombótico exuberante associado à mielofibrose primária, etiologia rara, mas cujo diagnóstico deve ser lembrado perante quadros de trombose, principalmente de sítio abdominal.