Хромосомні аномалії в дівчат-підлітків із первинною олігоменореєю

Abstract

В Україні, як і в більшості розвинутих країн світу, зростає кількість порушень менструальної функції серед дівчат-підлітків, що в подальшому може спричинити відхилення в репродуктивній системі в оптимальному фертильному віці. Найчастішим варіантом таких порушень є олігоменорея (первинна та вторинна). Серед факторів ризику розвитку патологічних змін менструального циклу визначають медико'біологічні (генетичні), екологічні, соціально-гігієнічні тощо. Мета — вивчити цитогенетичні особливості в лімфоцитах крові дівчат-підлітків із первинною олігоменореєю для поліпшення ефективності діагностики захворювання. Матеріали та методи. Цитогенетичний аналіз проведено у 25 дівчат'підлітків віком 12–17 років із первинною олігоменореєю. Діагноз первинної олігоменореї встановлено у відділенні дитячої гінекології на підставі локальних протоколів, розроблених в інституті; цитогенетичне обстеження дівчат проведено в лабораторії медичної генетики інституту. До групи контролю увійшли 25 здорових дівчат-однолітків з регулярним менструальним циклом без соматичної патології, яких виявили спеціалісти інституту під час профілактичних оглядів в школах і ліцеях м. Харкова. Статистичну обробку отриманих даних здійснено із застосуванням програм Excel за критерієм Стьюдента. Результати. За результатами цитогенетичного аналізу, серед обстежених дівчат'підлітків із первинною олігоменореєю нормальний жіночий каріотип (46,ХХ) виявлено у 95,45%, каріотип 47,ХХХ — у 4,55% випадків. Спонтанний рівень хромосомних аберацій у хворих дівчат дорівнював 6,52% і перевищував цей показник у 3,4 раза у здорових дівчат (1,92%). Рівень аберацій хроматидного типу в лімфоцитах крові хворих дівчат становив 4,84%, що в 4,9 раза перевищувало рівень аберацій у здорових дівчат (0,97%, p<0,001). Частота аберацій хромосомного типу також відрізнялася в дівчат основної групи (1,68%) порівняно з дівчатами контрольної (0,94%) групи. Порушення геномного типу (поліплоїдні клітини і клітини з ендоредуплікацією) у дівчат із первинною олігоменореєю реєструвалися утричі частіше, ніж у здорових дівчат. Серед дівчат із первинною олігоменореєю виявлено пацієнтку з каріотипом 47,ХХХ і описано клінічний випадок. Висновки. Встановлено, що 95,45% дівчат із первинною олігоменореєю мали нормальний жіночий каріотип — 46,ХХ, а 4,55% — каріотип 47,ХХХ. Зареєстровано суттєве підвищення загального рівня хромосомних аберацій та всіх типів порушень (хромосомного, хроматидного, геномного) в лімфоцитах крові хворих дівчат, що свідчить про дестабілізацію їхнього геному і потребує подальшого спостереження в генетика з призначенням препаратів, які стабілізують ДНК. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей.