Revista Cubana de Endocrinología (Apr 2006)
Déficit aislado de GH tipo familiar: informe sobre el primer paciente en Cuba Familial isolated GH deficiency: report of the first case in Cuba
Abstract
El déficit de hormona de crecimiento (GH) aislado es una afección de naturaleza congénita o adquirida que se caracteriza por la ausencia parcial o total de hormona de crecimiento detectable en plasma o suero. Se presenta un paciente de 11 años, blanco, masculino, quien asiste a consulta por retraso marcado del crecimiento y desarrollo, con talla/edad correspondiente a 4,4 años y cifras de GH en pruebas farmacológicas que no superan los 10 ng/mL. El resto del estudio hormonal está dentro de los parámetros normales. Se comprueba en la madre baja talla y el estudio hormonal muestra similares resultados. La búsqueda de individuos de baja talla en la familia muestra iguales características en abuela y bisabuela maternas. Se diagnostica como un déficit aislado de GH de tipo familiar, tipo II, con patrón de herencia autosómica dominante. Se indica tratamiento con hormona de crecimiento biosintética con resultados satisfactorios. Se concluye que el estudio de la genealogía de un caso índice permite dilucidar la presencia de otros sujetos afectos y establecer los patrones de transmisión de la enfermedad genética.The isolated GH deficiency is an affection of congenital or acquired nature characterised by the partial or total absence of GH detectable in plasma or serum. It is reported the case of an 11-year-old white male patient that received medical attention due to a marked delay of growth and development with height/age corresponding to 4.4 years old and GH figures that were not over 10 ng/mL in pharmacological tests. The rest of the hormonal study was within the normal parameters. Low height was observed in the mother and the hormonal study had similar results. The search for low height individuals in the family showed the same characteristics in the maternal grandmother and great-grandmother. A familial isolated GH deficiency type II with pattern of autosomal dominant inheritance was diagnosed. Treatment with biosynthetic growth hormone was indicated with satisfactory results. It was concluded that the study of genealogy of an index case allows to explain the presence of other affected subjects and to establish the patterns of transmission of the genetic disease
