Manejo de Displasias Esqueléticas

Abstract

Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la alteración primaria del tejido óseo y/o cartilaginoso. La incidencia de muchas de estas entidades es desconocida, estimándose una incidencia general de 1 de 4.000 recién nacidos vivos. Frente a pacientes con restricción prenatal de crecimiento o que presentan talla baja durante la niñez, especialmente si existe desproporción corporal, debemos sospechar la presencia de una displasia esquelética. El estudio radiológico es fundamental para confirmar la afección ósea e intentar aproximarse a un diagnóstico preciso, pero requiere de especialistas expertos. En la actualidad contamos con estudio molecular confirmatorio y son las alteraciones de los genes FGFR3, COL2α1 y SHOX los que dan cuenta de las displasias que más frecuentemente observaremos en nuestra práctica clínica. En los últimos años la mayor precisión diagnóstica se ha acompañado de mayores oportunidades terapéuticas. El desarrollo de nuevas técnicas quirúrgicas de apoyo en casos de deformidades óseas y de técnicas menos invasivas de alargamiento han determinado mejoría en talla final, pero por sobre todo, en la calidad de vida de nuestros pacientes.

Keywords

• Displasias esqueléticas
• genética
• diagnóstico
• tratamiento