Acta Médica Costarricense (Oct 2006)
Síndromes talamésicos. Nuevos conceptos y estado actual del conocimiento en Costa Rica
Abstract
En tanto que para las hemoglobinas Hbs anormales es posible determinar los lugares de su origen (marcadores antropológicos), en las enfermedades talasémicas se tiene el problema de su amplia distribución en las principales poblaciones ancestrales. Las talasemias resultan ser las enfermedades monogénicas más comunes en el mundo. La amplia dispersión de la B talasemia en todo el Mediterráneo, el Medio Este de Asia, el sudeste Asiático, el subcontinente Indio y otras regiones, indica que sus orígenes genéticos fueron independientes. De igual manera acontece con las alfa talasemias (sudeste asiático, el sur de China, las Filipinas, África y el Mediterráneo). En Costa Rica la alfa talasemia se encuentra en raza negra, con los dos alelos (23% para el a+:(a1) y 3.9 para el aº (a2); y han sido esporádicos los casos doble heterocigotos que originan la enfermedad por Hb H (a+/aº), siempre en individuos de extracción oriental. Especial mención se hace de la B talasemia menor y de su importante diferenciación con la anemia ferropriva. Al presente se han descrito unos 8 casos de B talasemia mayor en el país, y no son infrecuentes las formas clínicas intermedias de esta talasemia con o sin Hb S. Un breve comentario hace ver algunos aspectos novedosos de la fisiopatología de la B talasemia y su tratamiento en los países en desarrollo.While for abnormal hemoglobins it is possible to use anthropological markers to establish their origins, the thalassemias have a very wide distribution in ancestral populations. Thalassemias are the world's most common monogenic disorders. The dispersion of B thalassemia in the Mediterranean region, the Middle East, the southeastern part of Asia, the Indian subcontinent and other regions, indicate that their genetic origins were independent. a thalassemia shows a similar pattern (southeastern part of Asia, southern China, Philippines, Africa and the Mediterranean). In Costa Rica thalassemia is found in the black population with two alleles (a+ (a1) 23% and aº (a2) 3.9%). Sporadic double heterozygous cases of Hb H disease (a+/aº), are from oriental population. Special reference is made of minor B thalassemia and their important differentiation with iron deficiency anemia. Eight major B thalassemia cases have been described in our country. Intermediate thalassemia cases with or without Hb S are not infrequent. A short commentary is made of the pathophysiology of B thalassemia and the treatment in developed countries.
