RECORTE DA PREVALÊNCIA DAS MUTAÇÕES RELACIONADAS A HEMOCROMATOSE EM PACIENTES REFERENCIADOS PARA REALIZAÇÃO DE SANGRIA TERAPÊUTICA EM BANCO DE SANGUE PRIVADO EM SALVADOR - BAHIA

Abstract

Objetivo: Descrever as mutações relacionadas a Hemocromatose Hereditária em pacientes submetidos a sangria terapêutica atendidos em banco de sangue privado em Salvador - Bahia. Métodos: Foram selecionados pacientes referenciados para realização de sangria terapêutica no banco de sangue do Grupo GSH, unidade Salvador Bahia, no período entre janeiro e junho de 2023. Foram descritas as causas de encaminhamento e, em caso de HH, as mutações identificadas. Resultados: 132 pacientes foram submetidos a sangria terapêutica no período. 84,48% possuíam diagnóstico/suspeita de hemocromatose hereditária - 7,92% correspondiam a mutação em homozigose do gene C282Y e 11,8% mutação composta de C282Y e H63D em heterozigose. A mutação mais frequentemente encontrada foi relacionada ao H63D (41,28% do total). As indicações que se seguiam em maior frequência foram a causa metabólica (47,52%) e poliglobulias de causas secundárias (17,16%). Discussão: A sangria terapêutica é um procedimento de extrema importância para o tratamento de doenças como Hemocromatose Hereditária, por exemplo. Apesar das indicações bem definidas em Guidelines internacionais, há grande frequência de indicações não clássicas como demonstrado no presente estudo como nos pacientes com mutação apenas no gene H63D. Conclusão: Os dados apresentados sugerem que há número grande de prescrição de sangrias terapêuticas não conformes com as orientações estabelecidas de literatura. Estudos mais detalhados são necessários para aprofundar o entendimento desse achado.