Implicaciones genéticas en el Síndrome de Waardenburg

Abstract

Introducción: el síndrome de Waardenburg (WS) es un trastorno genético raro que ocurre en 1 de cada 40000 habitantes, es causada por mutaciones en algunos genes, estas alteraciones genéticas provocan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural, produciendo hallazgos fenotípicos característicos como iris de color azul claro o heterocromía del iris, poliosis, y pérdida auditiva neurosensorial, entre otros. Objetivos: describir la patología y genética del síndrome waardenburg con criterios diagnósticos como la distopia cantorum, las anomalías pigmentarias del iris, el hipertelorismo y la conjunción de las cejas. Métodos: Se realizo una revisión bibliográfica en donde se recolectó información de publicaciones, revistas científicas indexadas por medio del buscador en PubMed Scielo y Google Scholar usando las palabras claves de investigación. Desarrollo: El síndrome de Waardenburg se clasifica en diferentes grados o tipos, según los síntomas que presente el paciente: Tipo 1: (Gen PAX3, locus 2q35). Conclusiones: En base a la información recopilada de las revistas científicas se determinó que la herencia del síndrome de Waardenburg es autosómica dominante, los casos in novo de este síndrome poco frecuente se mencionan en la literatura médica, presentando características específicas para su detección y clasificación.

Keywords

• Síndrome de Waardenburg
• Genética
• Complicaciones
• Sordera Congénita
• Trastorno Pigmentario