Revista GICOS (Jul 2023)
Hipoglicemia, hepatomegalia y déficit pondoestatural: expresión clínica de glucogenosis
Abstract
Las glucogenosis son un conjunto de errores innatos del metabolismo del glucógeno secundario a mutaciones que alteran enzimas que intervienen en su síntesis o degradación, lo que ocasiona su depósito principalmente en hígado y músculo. Se clasifican en glucogenosis hepáticas, musculares o mixtas, que abarcan 15 tipos distintos. Las glucogenosis hepáticas se caracterizan por hipoglicemia en ayunas y hepatomegalia, y las musculares se manifiestan por calambres, intolerancia al ejercicio, hipotonía, fatiga y elevación de la creatinquinasa. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y pruebas complementarias. El manejo terapéutico persigue evitar la hipoglicemia, prevenir complicaciones y lograr un crecimiento normal. Los reportes sobre estas enfermedades son escasos, especialmente en Venezuela. Se presenta el caso de una lactante de nueve meses de edad con hepatomegalia, déficit pondoestatural, distensión abdominal, hipoglicemia, hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia y aumento de enzimas hepáticas. El ultrasonido evidenció hepatomegalia difusa severa, biopsia hepática con hallazgos compatibles con enfermedad de depósito tipo Glucogenosis. No hay diagnóstico molecular, por carecer de recursos económicos. Se instauró tratamiento nutricional con comidas frecuentes y almidón crudo de maíz, con buena adherencia y recuperación del estado nutricional. Conclusión: el pediatra debe poner atención a las manifestaciones que acompañan a la hipoglicemia y la hepatomegalia, conduciendo al paciente a instancias especializadas para lograr un diagnóstico correcto, tratamiento oportuno y detección precoz de posibles complicaciones, con énfasis del trabajo en conjunto de los padres y el equipo multidisciplinario para mejorar la calidad de vida del paciente.
